Pri rođenju ili u prvim mjesecima života kosti zapešća i noge izgledaju razvijenije kada se izvode ispitivanja X zrakama. Liječnici ih obično opisuju kao da su napredne koštane dobi. X zrake drugih kostiju izgledom su normalne bez naprednog razvoja, a samo rijetko u nešto abnormalnijem obliku.

Previse savitljivi zglobovi

Dakle, u stvarnom stanju koštana dob djeteta nije napredovala, ali samo stvaranje kostiju u zglobu i nogama je nenormalno. Nenormalan oblik kostiju pokazuje se u uskom gornjem dijelu prsa i u dugim i vitkim prstima. Veličina beba kod rođenja je normalna, ali kako rastu tako je njihova težina i dužina znatno manja od očekivane.

Visina srednje odrasle osobe ozbiljno je smanjena u odnosu na normalu, ali visinu je teško sa sigurnošću utvrditi zbog skolioze kralježnice. Obično se konačna visina procjenjuje na cm. Na rast glave bolest ne utječe i veličina je normalna kroz cijeli život.

Posebnosti lica kod MSS uključuju široko i istaknuto čelo, ispupčene i široko razmaknute oči, vrlo mala brada i mali uzdignuti nos. Česti su problemi sa strukturama u respiratornom traktu grkljan i dušnik što dovodi do poteškoća sa disanjem. Zbog toga su uobičajene i česte upale i infekcije pluća. Gotovo uvijek su prisutna značajna mentalna i fizička kašnjenja, a sporiji je i fizički razvoj kao što je puzanje i hodanje. Ne postoje dva pacijenta sa MSS koja imaju potpuno iste simptome.

Ako vas bole zglobovi - wwwrs

Standardno genetsko testiranje kao što su analiza kromosoma i metabolička studija ne pronalaze MSS. Taj gen se traži posebno i naziva se NFIX. Do sada su sva djeca i odrasli kojima je napravljena dijagnoza na pouzdan način, imali promjene na ovom genu.

Promjena je prisutna samo kod djeteta sa MSS, a nikada kod jednog od roditelja. Dakle, i ako se u obitelji rodi jedno dijete sa MSS, šanse da će i drugo dijete oboljeti veoma su male. U općoj populaciji vrlo rijetko se otkriva MSS, nema statističkih podataka koji bi bili dostupni za ovo stanje. Prisutan je u čitavom svijetu, podjednako kod oba spola. MSS se odavno smatra stanjem u djetinjstvu jer oboljeli pojedinci obično ne prežive djetinjstvo.

Većina djece sa MSS umrla je u ranom djetinjstvu već u dobi od tri godine, uglavnom zbog teških respiratornih komplikacija i infekcija koje proizlaze iz njih. Međutim, postoje i izvješća o odraslim osobama i djeci rođenoj u zadnje vrijeme sa MSS kojoj primjerena briga i njega ipak uspijeva smanjiti smrtnost u ranom djetinjstvu. Za sada je još nepoznat broj točno oboljele djece i odraslih pa se i ne zna što očekivati u starijoj dobi. Potreban je međunarodni registar svih poznatih oboljelih osoba za dobivanje više informacija o ovim i mnogim drugim aspektima sindroma.

Sonji je sa 25 dana starosti izvršena traheotomija, jer nije bilo šanse da samostalno diše. Odmah je dobila prvu upalu pluća, a do danas ih je preboljela deset. Ili da savijete kažiprst unazad toliko da se on dovede u poziciju paralelnu sa podlakticom? Ako možete to da izvedete, verovatno pripadate grupi osoba sa urodjenim generalizovanim li.

SLIČNI TEKSTOVI